刚获1亿元融资的23魔方推出第4代产品,更适合中国人的基因检测


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“在民国时期断了的联系,居然在21世纪重新联系上了,”一位23魔方用户表示,她通过基因检测意外寻找到失散百年的同族血脉,为此她由衷地“感谢科技的力量”。成都基因检测公司23魔方,上个月刚刚宣布完成由经纬中国领投的B轮1亿元融资,4月10日下午,又举行了主题为“Power yourself”的第四代基因检测新品发布会。

新一代产品将V1.0版本的生物芯片升级到V2.0版本,祖源分析增加到40个民族血统,遗传检测新增了ABO血型、蚕豆病等全新优质项目,23魔方CEO周坤表示,通过位点的筛选、算法的优化和研究方法的升级,检测结果更准确,也更符合中国人的情况。

单次检测80万位点

2017年4月,23魔方的第三代产品首次选用针对东南亚人群的定制化芯片,当时能一次性检测70余万个位点,尤其在芯片上为Y染色体和线粒体上定制设计4万个位点,极大拓展了数据挖掘、应用与分析的价值。

第四代产品的2.0版本芯片将位点数提升到80万个,反映在检测准确性上,其Imputation算法得到改良,从原先的85.6%提升到99.16%,算法整体有效性提升了13.6%;针对亚洲人整体结构做了进一步优化,删除欧美人群位点,增加亚洲特别是中国人的高频特有位点;同时新增10万GWAS(Genome-wide association study,全基因组关联分析)位点,为准确解读提供更多可能性;最后优化了Y染色体分布,进一步丰富亚洲人常见的O系、C系位点,方便后续作国人姓氏研究。

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祖源分析是第四代产品变化最大的项目,经改造已进阶到2.0版,从之前12个民族参考样本拓展到40个,对欧美、非洲等血统来源做更细致的划分,为混血用户提供寻祖追根的依据,周坤透露后期还会有民族融入时间、新版家族迁徙及姓氏溯源功能等新品推出。

目前23魔方基因检测项目共近两百个,为坚持数据准确性,23魔方去年主动下线了若干数据不可靠项目,同时启动在线研究模式,让感兴趣的用户自发参与线上调研,由此推动研究数据呈几何级增长,也提高团队的研究效率。据悉,目前23魔方已开启31项在线研究,平均每个月至少上线2个项目,为今后上新打下基础。

周坤介绍,23魔方自建的线下实验室也实现自动化升级。2018年将继续扩建检测中心并提升自动化率,从唾液样本提取DNA到加液上机检测,全流程都在可编程的自动化工作站上完成,由此避免人工操作误差和样本污染,预计新实验室的年检测量将翻一番至100万份。

虽然硬件设施不断更新迭代,但产品价格仍维持不变,与美国同行竞品相比,23魔方产品售价499元,甚至推出333元/份的多人优惠价,这意味着一个三口之家花费千元就能完成全家检测,对此周坤认为“是全世界性价比最高的消费级基因检测产品,没有之一。”

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据了解,23魔方完成的另一项创举,是允许用户检测后下载自己的原数据,80万位点原始数据以及1200万扩展数据全部开放下载,同时公开产品芯片设计的白皮书,便于用户尤其是专业级发烧友享受自我分析的乐趣。周坤解释,“开放原数据和芯片白皮书,让数据来源可追溯、可验证,也让检测结果更透明。”

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年底拥有60万用户

周坤坦言,当前消费级基因检测行业面临两大困境,首先是国内乃至全球都缺乏公认的行业标准。同样的项目,不同机构检测的结果并不相同,原因是公司选择的检测位点就不一样,有的甚至不采用国际通用标准,其次解读角度和筛选样本不尽相同,如此造成结果千差万别。

“行业标准的建立并非一两天能完成的,这有赖行业发展进化,23魔方非常期待能与国家机构、权威科研院所及医疗机构一道,共同推动树立标准。”他告诉记者。

第二个现实问题是,中国人基因研究和样本数依然匮乏。截止2016年,GWAS研究样本量中,中国样本仅占9%,欧洲样本达81%,所以当今多数研究结论模型都基于欧美样本,而欧美样本结论是否能直接应用在中国人身上,还有待验证。

“今天几乎国内所有消费级基因检测中心,都采用没有深入研究位点的数据库,直接引用有局限的数据,导致检测结果不准。”这也是基础数据不足引发的问题,需要全行业共同努力。周坤透露,23魔方目前已累积16万人的样本数据库,相比去年3万检测量同比增长5倍,预计2018年底会接近60万人次。

另据公开数据测算,我国当前基因检测的人口渗透率不到0.03%,而美国的渗透率已达3.75%,考虑到中国人口基数,未来5年按渗透率3.5%估算,将有5千万国人拥有消费级基因检测,所以行业前景巨大、市场爆发指日可待。

其实,这在美国早有所体现,2017年美国亚马逊统计了“黑色星期五”的畅销品TOP5榜单,排名第五的就是23andMe的检测产品,几乎一夜之间,消费级基因检测超越了电子品和其他生活必需品。

但在产品定位上,23魔方与23andMe却有所区别。今年3月7日,23andMe面向消费者检测卵巢癌、前列腺癌的高风险基因检测项目获FDA批准,成为首家没有处方直接面向消费者的基因公司。但周坤表示,23魔方目前所有检测项目中不包含肿瘤及肿瘤易感基因检测,这也是公司目前战略的选择。

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据获悉,如果2018年用户数达到60万人次,公司将可能实现盈利,因为2C的定制化生产,导致生产成本开销巨大,所以23魔方仍会考虑下一轮融资。

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