安吉康尔CEO李阳专访:打破基因数据解读难点 基因检测智能化加剧


作者丨吕佩

近年来,大规模基因组数据库的建立逐渐兴起,人工智能和生物医学大数据的应用日趋成熟;加之基因组学的高速发展和各种检测手段的精进,“精准医疗”得到了快速的发展,在这样的大背景下,国内市场如雨后春笋般崛起了众多针对精准医疗服务的生物科技公司,而安吉康尔(深圳)科技有限公司(简称:安吉康尔)是为数不多从算法角度切入临床遗传诊断和筛查市场的。

近日,在“第九届中国妇幼保健发展大会”上,安吉康尔受邀参与组建中国妇幼保健协会精准医疗专委会,贝壳社采访了安吉康尔董事长兼CEO李阳博士,李阳博士结合自身多年的科研经历以及自己创业的故事,阐述了他对精准医疗的独到见解和产业化道路。

解决基因数据解读难点推动行业发展

李阳博士系生物信息科学家,现任华中科技大学同济医学院兼职教授,华中科技大学智慧健康研究院研究员,安吉康尔董事长兼CEO。曾就职于美国旧金山的遗传疾病精准诊断企业INVITAE,领导开发的临床生物信息学算法应用于超过50万份的美国遗传诊断病例。博士毕业于美国伊利诺伊大学香槟分校生物信息学专业,本科毕业于北京大学工学院。从专业方面讲,李阳学习的专业就是类似于应用数学,而博士阶段就开始做这方面研究,而生物信息学主要是做算法开发这一方面,这些专业知识背景为李阳日后的发展奠定了深厚的基础。

李阳回忆到,在2010年去美国念博士的时候,在那个时候不曾想过这个领域能够真正的从科研走向临床。博士毕业之后,李阳去了旧金山的INVITAE公司工作,这段工作经验对李阳冲击很大,由于之前做学术,只有真正在临床工业界待过,就会发现同样写算法,但要求最大的不同就是二八原则,学术界可能关注80%,剩下20%的情况,不用太关注。但是在临床上你可能要花80%-90%的精力去做那剩下的20%比较难处理的情况。这就是李阳博士一直反对直接把学术界的开源软件直接拿到临床上去用。一定要经过不断的调试,不断的临床验证,有很多边界条件需要去探索。

近年来,业界都比较关注肿瘤癌症领域,但其实对于遗传来说,非常需要高通量测序和大规模算法,因为肿瘤对应的靶点和基因数量不多,因此,对于生物信息学或遗传解读来说,挑战并不大。而遗传方面,理论上有4000多种病,也有几千种基因与之相关。现在,有很多企业在做全外显子测序,也有做全基因组测序,数据量就非常大。而在遗传方面,这个数据解读挑战性也非常大,在李阳看来,目前基因检测技术的难点不在基因的捕获和数据的搜集,而在于数据的解读方面,安吉康尔所做的事情就是要解决这一问题,李阳认为,在行业已经有一定积累的前提下,希望把以前小作坊式变成一种自动化智能化规模化的一种模式,推动行业进入新的工业革命。

半自动化系统加速基因检测智能化

据透露,安吉康尔是一家致力于建立基于基因大数据的精准医疗智能平台, 推动包括癌症在内的,将基因组大数据和人工智能引入到主流医疗实践。安吉康尔致力于打造以基因组数据为基础,并结合多种临床医疗数据的人工智能医疗平台,为患者和医生提供临床精准决策辅助。

李阳介绍到,安吉康尔有一个系统叫做AEGIS,可以智能辅助整个临床测序过程,帮助团队可以更高效、精准的解读基因数据,而目前这个系统只是供公司内部使用,而对外的业务模式是提供一整套的解决方案。合作模式主要是与各大医院进行合作,从医院收集样本信息,然后高效准确的进行信息读取和分析。读取和分析的过程属于半自动化的过程,专家团队叠加人工智能技术手段让读取更为精准高效。如果医生想要看检测的突变和报告,医生也可以登录该系统进行查看。

事实上,这是一个半自动化系统,取决于不同的疾病种类,比如像遗传性肿瘤,自动化水平已经达到95%以上了,但比如像儿科的一些罕见病自动化水平就没有那么高,需要通过系统来协助完成一部分解读分析,剩下的就需要遗传临床医生专家团队去看。李阳透露,公司有FACMG领衔的临床遗传专家团队进行解读分析,有时候报告的结果是由医生解读给患者,安吉康尔的遗传咨询团队会帮助医生和患者解读报告。除了和医院合作以外,安吉康尔也和一些大的平台在合作,比如药厂和互联网医疗平台等。

值得一提的是,公司技术团队和医学团队整合度极高,李阳表示,技术团队和实验室的医学团队都在一起,这样团队内部可以更加高效的进行沟通,将医学与技术相结合,可以更好的建模,提高自动化水平。

据透露,今年三月安吉康尔完成Pre-A轮融资,李阳表示,希望有更多优秀的医疗数据平台、医院等有资源和渠道的团队加入进来。

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