2017NGS大会独家报道 | 中日医院顾卫红:医疗健康创新与落地——基因与表型的连接


3月31日,由NGS创新开发者协会主办,基云惠康、华点云、贝壳社、基因慧等联合承办的2017年第四届NGS创新开发者大会在杭州梦想小镇举行,大会旨在为基因测序技术开发者提供技术方案、成功案例的分享平台和与技术大咖的交流平台。作为国内最具影响力的基因测序领域行业会议,国内外基因测序领域的知名专家学者、优秀创业者、新颖开发者,以及关注基因测序技术创新发展的前沿媒体、顶尖投资人和典型用户代表,共计400余人汇聚一堂,分享行业前沿视点,解读检测技术发展之策。

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中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人,CHPO总协调人顾卫红博士在大会演讲中认为,目前基因检测领域存在进入临床的步伐太快,相关方缺乏交流,难以对接;医疗信息数据碎片化严重、体系不健全;医生在选择基因检测方法时缺乏参考流程;健康管理与医疗缺乏专业对接和整合等各种问题。

她表示,随着基因测序技术的飞速发展,获取基因数据越来越便捷,与之对应的表型信息的采集效率严重滞后,而表型数据具有复杂性和模糊性的特征,相应的是,基因变异的意义未明,两者需要找到共同语言建立连接,HPO(人类表型术语)是这样的共同语言之一。

人类表型术语集,是旨在提供人类疾病中用于描述表型异常的标准词汇,目前包含11896个名词,超过115000项关于遗传性疾病的注释,针对约4000种疾病的注释。HPO项目包含三大组成部分,包括表型词汇、疾病表型注释及计算算法等,自2008年首次发布以来,HPO在覆盖面、范围和数据库复杂度方面都在不断增加。

目前国内大部分医疗、科研工作者所使用的表型描述词语缺乏统一标准,临床表型数据大多为非结构化的自然语句,这对人类疾病、尤其是遗传性疾病的临床研究和交流带来了不便,对后期的数据分析和挖掘也造成了很大的困扰。

有些数据分析机构已经在他们的系统中引入HPO,但是由于之前没有汉化,难以衔接临床。非临床专业人员对于医生提供的自然语言表型信息进行二次分析转化HPO的过程中,容易出现一些偏差。

目前中文人类表型标准用语联盟 CHPO已经成立,这是一个志愿参与的项目,旨在中国建立一个开放平台,联合各相关领域专业人士,逐步建立中文临床表型术语标准,推动HPO在中国的应用,并参与HPO的优化更新,从而支持中文使用者的临床和科研工作。

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