2017NGS大会独家报道 | 基于DNA甲基化的高灵敏度肿瘤液体活检


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3月31日,由NGS创新开发者协会主办,基云惠康、华点云、贝壳社、基因慧等联合承办的2017年第四届NGS创新开发者大会在杭州梦想小镇举行,大会旨在为基因测序技术开发者提供技术方案、成功案例的分享平台和与技术大咖的交流平台。作为国内最具影响力的基因测序领域行业会议,国内外基因测序领域的知名专家学者、优秀创业者、新颖开发者,以及关注基因测序技术创新发展的前沿媒体、顶尖投资人和典型用户代表,共计400余人汇聚一堂,分享行业前沿视点,解读检测技术发展之策。

上海鹍远基因CTO刘蕊博士为大家带来了关于基于DNA甲基化的高灵敏度肿瘤液体活检的相关内容的分享。

2009年高远教授与张鹍教授合作,共同开发了首个大规模DNA甲基化靶向测序技术,相关研究成果发表在《Nature Biotechnology》期刊,并入选为过去5年内最重要的五篇文章之一。而随着DNA甲基化靶向测序技术的研发和优化甲基化检测技术不断的发展,已经出现了Whole-genome bisulphite sequencinq、Restriction enzyme-enriched sequencing techniques、Affinity-enrichment-based sequencing techniques、DNA methylation arrays、Locus-specific DNA methylation analysis等技术。而欧洲 BluePrint就曾做过一次甲基化检测技术的对比,就覆盖度和量化两个参数评估,刘博主要讲解了RainDance,Infinium和BSPP三个方法。

肿瘤致病机制包括体细胞遗传和表观遗传异常,二者相辅相成。而由于肿瘤的复杂性,很多疑难肿瘤很难被溯源和早其诊断。而DNA 甲基化检测技术发展至今,已经可以基于肿瘤组织的甲基化检测用于肿瘤分型,鉴别诊断,预 后,以及用药指导,甲基化异常还可以改变药物代谢基因活力,影响药物敏感度以 及用药剂量。

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