2017NGS大会独家报道 | 天昊生物首席科学家刘超:不依赖高通量测序的无创产前筛查技术


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3月31日,由NGS创新开发者协会主办,基云惠康、华点云、贝壳社、基因慧等联合承办的2017年第四届NGS创新开发者大会在杭州梦想小镇举行,大会旨在为基因测序技术开发者提供技术方案、成功案例的分享平台和与技术大咖的交流平台。作为国内最具影响力的基因测序领域行业会议,国内外基因测序领域的知名专家学者、优秀创业者、新颖开发者,以及关注基因测序技术创新发展的前沿媒体、顶尖投资人和典型用户代表,共计400余人汇聚一堂,分享行业前沿视点,解读检测技术发展之策。

天昊生物首席科学家刘超博士在大会上介绍了一种自主创新研发的新无创产前筛查技术。他介绍,中国出生缺陷率5.6%,每年新增月90万例,二孩和检测技术和体系滞后导致有出生缺陷的胎儿数量不降反升。

随着无创产前筛查的普及,孕中成为了出生缺陷预防最普及、最可控的环节。而不同于此前的NGS平台产前无创筛查技术(NIPT),天昊生物研发的NiPS无创产前筛查技术是基于荧光毛细电泳平台,设计靶向探针进行拷贝数计算,通过标准化Z值计算与正常拷贝数的偏离程度,达到检测母血中胎儿拷贝数的微量变化。特有的胎儿比例检测,即在进行新无创实验之前,对母体血浆中的胎儿含量进行测定,避免假阳性。

相比目前的NIPT技术, NiPS具有成本低廉 (<¥100)、周期短 (~24小时)、定点 (targeted),可对胎儿<50kb区域的微缺失/微重复进行检测等优势,但限于发展时间较短,目前尚无大规模临床验证,DNA探针设计、优化过程较繁琐。

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