曾经无药可救的DMD,如今已找到康复之路


从2008年2月29日开始,每年2月的最后一天,是一个特别的日子:国际罕见病日。我们希望从这个四年一度的“罕见日期”开始,呼唤所有人共同关注、关爱罕见病群体。

“罕见病”本指仅在极少数人身上发生的稀罕病症。但在中国,基于庞大的人口基数,“2000万罕见病患者”这一公认数据,依旧触目惊心。

杜氏肌营养不良症(DMD),1861年由法国医生Duchenne以其名字命名,是由目前人类已知最复杂的基因缺陷所导致的罕见病。

2月28日,郑州大学第一附属医院联合华大基因、华基金,共同展开义诊及公益科普活动:华基金针对14岁以下的DMD临床确诊或疑似患者,免费提供15例公益基因检测,帮助患者家庭确诊并给予生育指导;同时,爱心企业华大基因针对不良孕产史患者,免费提供百种遗传病携带者筛查项目25例。

2019年国际罕见病日,郑州大学第一附属医院与华基金一起,共同为杜氏肌营养不良患者,搭建健康与爱的桥梁。

 

活动现场:专家云集搭建爱的桥梁

医务处处长王守俊说,郑州大学第一附属医院作为河南省的罕见病诊疗牵头单位,要做出表率,推动河南省罕见病人的诊疗。这次义诊,郑大一专家、精英尽出,义诊团队包括:脑血管医院院长许予明教授,生物治疗中心张毅教授,生殖与遗传专科医院徐家伟教授,产前诊断中心孔祥东教授,小儿内科王颍超教授,感染科主任余组江教授等专家。

图片1

图为义诊活动现场

强大的专家阵容,吸引了来自周边省市的超过200位患者和患者家属参与。许多DMD患者很关心应该如何进行康复治疗,从而延缓病情;也有已育有患病孩子的父母来到现场,向专家寻求生育指导,希望自己也能拥有一个健康的宝宝。

整个义诊持续了整整一上午的时间。义诊专家将结合患者或家属的实际情况,为其安排免费的基因检测和筛查。

 

DMD患者:未及盛放便已凋零的生命画卷

一般来说,DMD患儿3-4岁开始走路步态异常,10-12岁就逐渐丧失行走能力,在本应是盛年的20-30岁,就会死于心肺功能衰竭。据统计,每3500个新生男婴中就有一个患者,全国DMD患者应该在7-8万左右。

短短二三十年,一个个鲜活的生命画卷,还没来得及盛放,就已渐凋零。而且更煎熬的是,谁也不知道,最终的那一天会何时到来……

 

华基金:用基因科技帮助DMD患者群体

2018年9月,十九大党代表、华大集团党委书记、华大基因副总经理、杜玉涛博士宣布,以个人名义为杜氏肌营养不良(DMD)患者发起捐助;通过华基金为14岁以下疑似DMD重症患者,提供免费的基因检测,用于辅助诊断及生育指导。

图片2

图为杜玉涛博士发起DMD公益项目

此前,DMD一度被认为是一种不治之症;但随着科技的进步,目前,已有适用于少数DMD患者的药物上市。而随着Crispr Cas9技术日益成熟,适用于绝大部分DMD患者类型的基因疗法,已进入临床前研究的阶段。这意味着,也许在不远的将来,DMD将不再是一种不治之症。2019年,华基金将联合全国各地的医院,举办多场义诊和免费检测活动,为DMD患者群体的康复希望而努力。

而在践行公益的同时,华基金的另一个公益使命,是呼吁全社会共同关注罕见病群体。

目前,全球可确诊的罕见病有七千多种,仅5%能够找到有效药物,中国这一数据仅为1%。而“天价药费”,是罕见病患者面临的又一残忍现实。调查显示,2017年,有24.6%罕见病患者没有接受过任何治疗,其中很大原因在于无法负担昂贵的费用。

让人欣慰的是,为“保障2000万患者用药”,2月12日,国务院常务会议决定,对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠。3天后,国家卫健委又遴选出324家医院,组建罕见病诊疗协作网。

相信,会有越来越多的罕见病患者可以找到可负担得起的康复之路。