特辑 | 罕见病“天价药”攻坚战打响，这是10年来“最好的时代”

购买“孤儿药”以维持生命，是现阶段大部分罕见病患者的主要选择。但数据显示，针对全球7000多种罕见病，目前仅5%能够找到有效药物，中国这一数据仅为1%。

“天价药费”，是罕见病患者面临的又一残忍现实。在病痛挑战基金协会的调研中，2017年，有24.6%罕见病患者没有接受过任何治疗，其中很大原因在于无法负担昂贵的费用。

为“保障2000万患者用药”，2月12日，国务院常务会议决定，对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠。3天后，国家卫健委又遴选出324家医院，组建罕见病诊疗协作网。

冰冷残酷的边缘绝境，似乎已撕开裂缝。

今天是第11个国际罕见病日。借此机会，贝壳社采访了5位罕见病领域专家，在解读近期罕见病政策的基础上，进一步对罕见病药物纳入医保目录、国内罕见病药物研发、罕见病诊疗未来模式探讨等核心问题展开探讨。

采访中，有专家指出，降税只是第一步，后续终会有更多配套政策；有专家认为，罕见病药物纳入医保速度不会很快，而协同联动，开放医保、商业保险、慈善机构等，则是可参考路径；也有观点指出，罕见病药物的自主研发，国内市场还远未准备好等等。

但也有专家分析，“这将是10年来最好的时期”。

有药可用方面，政策已给予了很大帮助，如以前审批一个产品可能要好几年，现在只需几个月；用上药层面，可能还得再发展，需要一套完善的医保支付系统来配合。

国外罕见病市场不只在中国，而是面向全球。美国创新药就有很多政策上的优惠，包括研发成本、税收减免等鼓励创新的政策支持。在国内，罕见病药物的研发还有一定差距，还需要一些相关政策配套。

此外，中国罕见病市场也还没有完全准备好。

罕见病往往可能只有几千几百的患者。找到这些患者需要成本，同时每个省市的支付方式又有差异，缺乏可持续性的支付系统，所以市场是不完全打开的。而市场没准备好，很多公司就不愿去引进产品，因此还有很多海外罕见药，中国患者还没有用上。

所以，首先我们得解决中国市场的稳定性。此外，中国必须有自己的创新研发能力，才能真正将这些药品普及。

人口是中国的一个很大优势。中国的罕见病患者比其他国家要多很多，科学研发上，国外要找患者做研发并不容易，我们相对较好。拿协和张抒扬副院长领头的一个全国罕见病登记系统来说，其将重要的信息集中在一起，对研发、流行病学调研等都是很好的基础。

在这基础上，我认为一个稳定良好的市场机制，才可以激发企业家的投资意愿，从而更好创新和研发。

我个人认为，这是一个市场行为。目前，罕见病药物上市定价、医保、以及整套系统还未形成。今后几年，这些方面若能有更好的落地政策，无疑将有利于孤儿药的研发，从而使广大患者能够买得起、用得起。

孤儿药逐步纳入医保，能够减轻患者负担，这肯定是一件好事。

只是，我们也理解整个国家医保压力，因此进医保的速度应该不会那么快。这方面，我认为应该协同联动，开放医保、商业保险、慈善机构、药企赠与、个人支付等一起来参与。虽不能立马像美国那样，实现保险公司对罕见病治疗药物的报销，但至少可以看到，我们正在朝那个方向发展。

从国内研发层面来看，企业毕竟不是慈善机构，其进行孤儿药的研发，必须要有盈利的可能和能力。所以，国家可尽早出台支持、鼓励孤儿药研发的一些具体落政策，从税收、医保、定价等几个方面，让从事研发的企业，有切切实实的政策来支持。

我曾在很多的场合说过，一定要建立孤儿药特殊的定价体系，医保报销以及特殊的税收减免政策。这样，才能鼓励更多的企业参与到孤儿药研发的事业中来。企业看到了回报，才会去投入。

目前，国内孤儿药研发积累的时间还很短，也没有太多新的东西来出来，这块可能还需要时间。我觉得，可以更多跟外部合作，或通过CRO公司提供各种各样的服务，尤其在基因治疗方面，我们是可以赶超的。

更多的企业参与，更多社会资本投入进来，形成良性的环境，就有机会让中国孤儿药研发，走向正常的轨道。这样，有中国原创新药上市，可大大减轻患者支付压力。

当然，这是一个漫长的过程，短期内或许不一定能看到成果。但我相信，如果从现在开始布局，五年之后，一定会有一些东西会出来。

总体来说，目前国内政策、认知度、资本热度等层面，无疑是近十年来最好的时期。

借助利好政策，我们可以重新规划布局中国孤儿药研发，让更多的药企参与进来。近期，投资机构对这块关注度非常高，近一两年内，也肯定会有一批孤儿药研发企业，能够得到投资机构的青睐，从而加速药物的研发。

资本的介入，会加快中国孤儿药研发的进度，随后会有更多的创新企业因此诞生。今后8-10年，相信将有更多的孤儿药在中国申报成功。

2017年12月，《关于鼓励药品创新实行优先审评审批的意见》发布，将罕见病治疗药物纳入优先审评范围；2018年6月，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》收录了121种罕见病；2019年2月，国务院常务会议指出，要保障2000多万罕见病患者用药，从3月1日起，首批21个罕见病药品和4个原料药按3%征收增值税；2月15日，国家卫健委官网又发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。

上述一系列政策的发布与实施，都是对我国2000万罕见病患者群体的重大利好政策。随着精准医学理念的普及与政策扶持，将来罕见病的诊断与治疗不仅给患者群体带来巨大便利，也会吸引医药企业加大相关检测试剂与治疗药物的开发力度，让更多人受益。

国外已经获批的罕见病药物，由于进口关税降低、引进审批放宽，预计将来会大量引进国内，给国内急需药物的患者带来福音。

政策出台最终影响到药品终端零售价格，需要一定的时间，但降税政策对医药市场传递出积极信号。

罕见病药物研发周期长、投入成本高、患者人群少，限制了罕见病治疗的发展。政府对于罕见病领域的持续关注，有利于破解罕见病诊疗、用药的困局。

灾难性医疗支出，往往直接导致患者家庭因病致贫、因病返贫，所以罕见病用药进入医保成为期待的最终目标。

此前，国家已将多发性硬化及血友病用药纳入了医保目录，各地也积极根据本地情况和大病保险负担能力，通过谈判等方式，将部分较昂贵的罕见病治疗药，纳入了当地大病保险合规费用范围。

但相比其他药品，罕见病药价格较高，且部分疾病需要终身服药。国家医保立足于“保基本”原则，同时也受到我国经济发展水平和医保筹资能力的限制，所以综合来看，罕见病用药逐步纳入医保目录仍存在很多挑战。

在价格层面，政府和企业需要寻求一个平衡点。可在企业有足够激励的基础上，利用中国患者人群基础，谋求医保资金效益最大化、患者获益最大化。

在国家主导医保支付的大趋势下，引入公益金融撬动社会力量，是促进罕见病事业发展非常重要的一部分。

众诺普惠作为中国首家医疗公益金融平台，是国内第一家关注罕见病群体医疗支付问题的机构。针对罕见病群体支付压力大，报销周期长，风险规避能力弱的问题，众诺为自费治疗患者家庭提供慈善低息借款援助，为医保报销患者提供公益垫付支持，同时积极探索商业保险在罕见病领域的突破。